|
Totul despre mutatiile genetice
1)Definitia mutatiei si tipuri de mutatii
Notiunea de mutatie a fost elaborata in anul1901 de catre
Hugo de Vries care este autorul binecunoscutei teorii mutationiste.
Mutatia poate fi definita ca fenomenul prin care se produc
modificari in materialul genetic, modificari ce nu sunt provocate de
recombinarea genetica sau de segregare. Ele pot aparea in mod spontan si
atunci sunt denumite mutatii naturale, sau pot fi induse experimental,
fiind deci vorba de mutatii artificiale.Intre aceste doua tipuri de mutatii
nu sunt deosebiri de ordin calitativ.
Mutatiile pot fi definite (E.Mayr-1963) si ca "modificari
discontinue cu efect genetic". Ele pot afecta diferite unitati ale
materialului genetic.Pe aceasta baza pot fi clasificate in : mutatii
genetice cand afecteaza genele, mutatii cromozomiale care afecteaza
cromozomii si mutatii genomice in cazul in care intreg genomul este
afectat.
Dupa modul de exprimare fenotipica, mutatiile pot fi
clasificate in dominante, codominante, semidominante si recesive.Evident ca
o asemenea clasificare a lor se refera in mod special la organele diploide,
la care mutageneza a creat relatii de alelism intre gene. La organismele
haploideorice mutatie capata o exprimare fenotipica imediata, desi aceasta
clasificare a genelor ramane valabila, mai ales in cazul diferitelor
tulpini sau suse de la speciile haploide, intre care exista relatii de
dominanta sau recesivitate in cazul incrucisarii.
IN functie de locul unde sunt plasate, mutatiile pot fi
calsificate in mutatii autozomale plasate pe autozomi si mutatii
heterozomale plasate pe heterozomi. Acest din urma tip de mutatii manifesta
sex-linkage. De asemenea exista si mutatii extranucleare ale genelor din
citoplasma.
O alta categorie o constituie mutatiile letale si semiletale
care afecteaza gene de importanta majora in organism, prin a caror blocare
se realizeaza moartea individului inainte de maturitatea sexuala.
Mutatiile pot afecta genele de diferite tipuri (structurale,
operationale, reglatoare) care iau parte la realizarea reglajului genetic.
De asemenea ele pot afecta regiuni mai mici sau mai mari situate de-a
lungul genei. Cerccetari mai noi au aratat ca cea mai mica unitate
mutationala este perechea de nucleotide. Acestea sunt denumite mutatii
punctiforme, care sunt evident mutatii intragenice.
Daca prin mutatie gena normala a tipului salbatic se
transforma intr-o alela diferita, atunci este vorba de o mutatie directa
(forward mutation), in timp ce prin mutatie de reversie (back-mutation)
aceasta gena se retransforma in tipul initial.
Daca mutatiile afecteaza celulele liniei germinale, atunci
ele pot fi transmi |