|
Proiectul Genomului Uman
Genotipul uman este alcatuit din 80.000-100.000 de gene ce
insumeaza in jur de 3 miliarde de nucleotide.Aceasta complexitate este
ilustrata si de capacitatea organis-mului uman de a sintetiza aproximativ
80.000 de proteine diferite.
Genele umane variaza intre limite largi ca lungime,cuprinzand
adesea sute de ba- ze insa doar despre aprox. 10% din genom se stie ca
include secventele codificatoare ale proteinelor(exoni).Intercalate cu
genele se gasesc numeroase secvente noninforma-
tionale(introni).Aflarea de noi informatii asupra structurii genelor si a
functiilor acestora impunea o cunoastere detaliata a codului genetic.Astfel
a demarat Proiectul Genomului
Uman--Human Genome Project(HGP).
Initiat in 1990 in SUA de catre Department of Energy(DOE) si
National Institutes
of Health(NIH),beneficiind de o finantare considerabila( 3 miliarde
$),programul a fost
estimat sa se intinda pe 15 ani.Obiectivele principale ale acestui program
sunt:
1. sa identifice cele aproximativ 100.000 de gene din ADN-ul uman
1. sa determine secventa celor 3 miliarde de perechi de baze azotate ce
alcatuiesc ADN-ul uman,cu precizia de o eroare estimata/10.000 de baze
1. stocarea informatiei obtinute intr-o baza de date
1. dezvoltarea metodelor si tehnologiilor pentru studiul acestor date
1. sa dea raspunsuri problemelor etice ,legale si sociale care pot aparea
in urma studiilor.
S-a elaborat astfel un plan pus in aplicare din 1991,esalonat pe
15 ani si care sa coste in jur de un dolar pe nucleotida.
Una dintre ideile de baza era sa se inceapa cu alcatuirea unei harti
a cromozomilor,
pe care sa fie localizate genele, prin identificarea unui marcator genetic
la fiecare 2 mi-
lioane de baze (in medie).Marcatorul este orice sectiune scurta a unui ADN
care poate fi recunoscuta printr-o sectiune asociata a carei secventa este
cunoscuta.Din cauza modu-
lui in care sunt legate cele doua spirale ale ADN-ului,fiecare segment are
un singur
complement.Daca acel complement este dat,segmentul poate fi
recunoscut.Exista deja
banci de gene care detin complementele unor secvente cunoscute de ADN.
Primii doi ani au fost consacrati gasirii acestor marcatori-
index.Cercetarile au avut
utilitate imediata, ducand la crearea unei harti mai detaliate si usurand
munca de cauta-
re a unei anumite gene.
Acest prim succes a determinat cresterea numarului de participanti
la HGP,impli-
candu-se europenii( centrul Sanger din Marea Britanie,laboratoare din
Franta si Ger-
mania) si Japonia.O data cu atingerea acestui scop intermediar(o ''ciorna''
a proiectului)
s-a stabilit o noua directie de cercetare:identificarea variatiilor
individuale ale genomu-
lui uman.Chiar daca 99,5%din secventele de ADN sunt identice la toata
populatia,micile
variatii pot avea un impact major asupra raspunsului la diferitele
boli,rezistenta la bac-
terii,virusi,toxine si substan |