|
NO?IUNI DE GENETIC? UMAN?
Scurt istoric
Primele observa?ii asupra unor maladii ?i malforma?ii ereditare la om au fost f?cute īnc? īn antichitate de c?tre Hippocrates (460-370 ī.e.n.), īntemeietorul medicinei, care a remarcat c? unele marforma?ii au o frecven?? mult mai mare īn unele familii.
Īn secolul XVIII-lea medicul P. Maupertius a īnceput unele cercet?ri privind inciden?a familial? pe baze statistice a unor malforma?ii cum este polidactilia, sau a unor maladii ereditare cum este albinismul.
Īn secolul al XIX-lea F. Galton a elaborat metoda studiului gemenilor monozigo?i.
Redescoperirea legilor lui Mendel la īnceputul secolului XX a determinat avāntul cercet?rilor de genetic? uman? ?i au dus la descoperirea faptului c? unele caractere ereditare se transmit dup? tipul mendelian. O contribu?ie remarcabil? la dezvoltarea cercet?rilor de genetic? uman? a avut medicul englez A.E. Garrod, care a descoperit existen?a unor maladii metabolice ereditare.
Dezvoltarea citogeneticii a dus, printre altele, ?i la studiul am?nun?it al cromozomilor umani. Astfel, īn anul 1956 doi cercet?tori suedezi au publicat un articol īn care ar?tau c? num?rul cromozomilor īn celulele umane este de 46, ca urmare a studiilor īntreprinse asupra a peste 265 de celule embrionare cultivate artificial.
Īn anul 1958, odat? cu descoperirea c? fitohemaglutinina, o substan?? extras? din fasole, este capabil? s? induc? diviziunea leucocitelor, a devenit posibil? cultura de sānge periferic, metod? rapid? ?i foarte eficient? de studiu a cromozomilor umani.
Īn anul 1959, J.Lejeune, M.Gautier ?i R.Turpin au descoperit c? sindromul Down, cunoscut īnc? din secolul XIX, este cauzat de trisomia 21. Din acest moment se poate spune c? citogenetica uman? a devenit o disciplin? medical?. Ulterior, o dat? cu elaborarea metodelor de bandare cromozomial? s-au f?cut progrese importante īn studiul cariotipului uman, īn identitatea restructur?rilor numerice ?i structurale ale cromozomilor, corelat cu diverse maladii ereditare ?i malforma?ii congenitale.
Cercet?rile de genetic? uman? au luat īn ultima vreme amploare, astfel c? s-a reu?it identificarea a cca 2500 de maladii ereditare, num?r īn continu? cre?tere. S-au f?cut progrese īn elaborarea h?r?ii genetice a omului, pān? īn prezent reu?indu-se plasarea exact? a cātorva sute de gene pe diferi?i cromozomi, precum ?i īn studiul comparativ al cariotipului uman ?i a diferitelor specii de primate.
Pentru elaborarea h?r?ilor cromozomiale se folosesc urm?toarele metode:
Metode citogenetice, prin care se coreleaz? prezen?a diverselor gene cu diferite restructur?ri cromozomiale (dele?ii, duplica?ii, inversii, transloca?ii) sau cu aneuploidii;
Hibridarea celular? care se bazeaz? pe eliminarea diferen?iat? a cromozomilor umani din celulele hibride ?i corelarea prezen?ei genelor cu anumi?i cromozomi neelimina?i. Prin iradiere se pot produce rupturi ale cromozomi umani neelimina?i astfel c? genele se pot plasa chiar pe anumite segmente ale unui cromozom;
Hibridarea molecular? a unui anumit tip de ARN marcat cu izotopi, cu o anumit? regiune cromozomial?. Prin microautoradiografie este apoi posibil? identificarea pozi?iei genei care determin? sinteza ARN-m, pe baz? de complementaritate.
|