|
MALADII CROMOZOMIALE STRUCTURALE
-- gene raspunzatoare de aparitia afectiunilor comune --
Publicarea unui proiect de secventa a 90% din genomul uman anunta o
perioada stimulatoare pentru cercetarea din domeniul geneticii umane. In
ultimii 20 de ani, eforturile oamenilor de stiinta s-au indreptat in
directia inregistrarii si clonarii genelor pentru aproximativ 1000 de
afectiuni genetice ale omului. Au fost impulsionate, astfel, serviciile
complexe de diagnostic prenatal, testarea purtatorilor si testele
presimptomatice ale unor afectiuni mendeliene, cum sunt fibroza chistica
(mucoviscidoza) si distrofiile musculare. In ciuda rolului important pe
care l-au jucat pentru familiile afectate de bolile respective, asemenea
progrese au avut un impact limitat asupra sanatatii populatiei. Situatia s-
ar putea schimba in cazul in care cunoasterea celor 2,9 gigabaze ale
secventei genomului uman ne-ar permite sa identificam genele susceptibile
pentru aparitia unor afectiuni comune, cum sunt diabetul, astmul si
cancerul. S-ar mai putea identifica si variantele genetice care determina
raspunsul organismului unui pacient la un anumit medicament. Chiar daca ar
fi indeplinite numai unele dintre promisiunile secventei genomice, in
decada urmatoare vom asista la utilizarea geneticii dincolo de granitele
centrelor de specialitate, pentru a influenta diagnosticul si tratamentul
afectiunilor comune la nivelul ingrijirilor primare.
Sunt afectiunile comune "genetice"?
In general se considera ca riscul de a contracta afectiuni comune este
determinat, in mare masura, de mediu si de stilul de viata. Exista, cu
toate acestea, date epidemiologice importante, care atesta contributia
genelor la riscul global. De exemplu, in scleroza multipla, descendentii
unei persoane afectate prezinta un risc de 25 de ori mai mare de instalare
a afectiunii, in comparatie cu populatia generala. Av |