|
Maladii cromozomiale
Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul
genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale
Maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore, cum ar fi
polidactilia(degete de la maini sau picioare in plus), pana la conditii in
care se dovedesc fatale. Cu toate ca majoritatea defectelor sunt evidente
in timpul copilariei, altele se observa abia la maturitate.
MUTATII GENICE.
MALADII ALE UNEI SINGURE GENE.
Aceste maladii includ gene dominante sau recesive si se manifesta de
multe ori in anomalii multiple. In maladiile tesutului conjunctiv
congenital numeroase anomalii sunt adesea cauzate de lipsa unei singure
gene.
Sindromul Marfan e cunoscut pentru producerea staturii mult prea
inalte, a oaselor fragile iar la persoanelor grav afectate, a bolilor de
inima. Osteogeneza imperfecta produce oase usor de fracturat,
statura scunda, dinti galbeni sau maro, piele subtire si surzenie la
maturitate. Face albul ochilor sa devina sangeriu.
Maladiile scheletice si musculare sunt adesea transmise de o singura
gena. Achondroplasia, de exemplu, este un tip de nanism caracterizat prin
proportiile anormale ale trunchiului si membrelor din cauza cresterii
diferite a cartilagiilor din cauza unei singure gene, anormale. Distrofia
muschilor (degenerarea muschilor), ca si atrofia muschilor(degenerarea
nervilor care stau langa muschi), maladii care variaza de la usoara la
grava,sunt de asemenea rezultate ale afectarii unei singure gene.
Glandele exocrine produc secretii vascoase in fibroza cistica. In 1989
oamenii de stiinta au fost capabili sa multiplice si sa modifice gena
lipsa care produce fibroza cistica; gena este plasata in mijlocul
cromozomului 7. Boala lui Wilson reprezinte acumularea cuprului in
tesuturi, producand ciroza ficatului, degenerarea creierului si boli
renale.
Un grup de maladii date de afectarea unei singure gene numite erori
ereditare ale metabolismului produc schimbari in procesele biochimice ale
celulelor, cauzand o varietate de probleme.
In PKU lipsa unei enzime produce o retardare serioasa. Un test pentru
PKU in copilarie e disponibil, oricum, si distrugerea creierului poate fi
evitata cu un regim special. Multe alte astfel de erori ale metabolismului
nu sunt inca tratabile. Boala Tay- Sachs apare aproape in exclusivitate la
evreii est-europeni si se manifesta prin paralizie, dementa si moarte.
Cateva boli ale sangelui sunt rezultat al lipsei unei gene.Anemia
celulelor-secera cauzeaza transformarea hematiilor in secere, incetinind
curgerea sangelui si scazand cantitatea de oxigen pe care hematiile sunt
capabile sa o transporte. Unul din 400 de negri din SUA au aceasta boala si
exista mai multe forme ale acestei anemii care cre |