|
Proiectul Genomului Uman
Genotipul uman este alcatuit din 80.000-100.000 de gene ce
insumeaza in jur de 3 miliarde de nucleotide. Aceasta complexitate este
ilustrata si de capacitatea organismului uman de a sintetiza aproximativ
80.000 de proteine diferite.
Genele umane variaza intre limite largi ca lungime,cuprinzand
adesea sute de baze insa doar despre aprox. 10% din genom se stie ca
include secventele codificatoare ale proteinelor (exoni). Intercalate cu
genele se gasesc numeroase secvente noninformationale (introni). Aflarea de
noi informatii asupra structurii genelor si a functiilor acestora impunea o
cunoastere detaliata a codului genetic. Astfel a demarat Proiectul
Genomului Uman--Human Genome Project (HGP).
Initiat in 1990 in SUA de catre Department of Energy (DOE) si
National Institutes of Health (NIH) , beneficiind de o finantare
considerabila (3 miliarde $), programul a fost estimat sa se intinda pe 15
ani. Obiectivele principale ale acestui program sunt:
-sa identifice cele aproximativ 100.000 de gene din ADN-ul uman
-sa determine secventa celor 3 miliarde de perechi de baze azotate ce
alcatuiesc ADN-ul uman, cu precizia de o eroare estimata/10.000 de baze
-stocarea informatiei obtinute intr-o baza de date
-dezvoltarea metodelor si tehnologiilor pentru studiul acestor date
S-a elaborat astfel un plan pus in aplicare din 1991, esalonat pe
15 ani si care sa coste in jur de un dolar pe nucleotida.
Una dintre ideile de baza era sa se inceapa cu alcatuirea unei
harti a cromozomilor, pe care sa fie localizate genele, prin identificarea
unui marcator genetic la fiecare doua milioane de baze (in medie).
Marcatorul este orice sectiune scurta a unui ADN care poate fi recunoscuta
printr-o sectiune asociata a carei secventa este cunoscuta. Din cauza
modului in care sunt legate cele doua spirale ale ADN-ului,fiecare segment
are un singur complement. Daca acel complement este dat, segmentul poate fi
recunoscut.Exista deja banci de gene care detin complementele unor secvente
cunoscute de ADN.
Primii doi ani au fost consacrati gasirii acestor marcatori-
index. Cercetarile au avut utilitate imediata, ducand la crearea unei harti
mai detaliate si usurand munca de cauta-re a unei anumite gene.
Acest prim succes a determinat cresterea numarului de
participanti la HGP implicandu-se europenii( centrul Sanger din Marea
Britanie, laboratoare din Franta si Germania) si Japonia.
O data cu atingerea acestui scop intermediar (o ''ciorna'' a
proiectului) s-a stabilit o noua directie de cercetare:identificarea
variatiilor individuale ale genomului uman. Chiar daca 99,5%din secventele
de ADN sunt identice la toata populatia, micile variatii pot avea un impact
major asupra raspu |