|
Variabilitatea genetic? ?i mo?tenirea caracterelor la om
Spre deosebire de alte entit??i biologice, omul este o fiin?? biosocial?: formarea lui s-a produs în urma unui îndelungat proces de evolu?ie biologic?, pe de o parte, ?i de dezvoltare social?, pe de alta. P?r?sind lumea animal?, omul a r?mas parte a naturii.
Ca ?i la alte fiin?e vii, la om caracterele ?i însu?irile sunt determinate de structuri genetice, iar transmiterea lor de la o genera?ie la alta are loc conform legilor eredit??ii, descoperite de G. Mendel. De asemenea, la om ca ?i la alte organisme, materialul genetic îl reprezint? ADN-ul localizat în cromozomi. Num?rul de cromozomi din celulele somatice es¬te egal cu 46, pe când celulele sexuale con?in doar 23.
În cromozomii fiec?rei celule se con?ine infor¬ma?ia genetic? care asigur? deosebirea fiec?rei fiin¬?e umane de bacterii, alge, melc, broa?te, vr?bii, ?oareci ?. a. m. d. Tot odat?, în ele se mai con?ine in¬forma?ia cu privire la faptul cum va fi nuan?a pieii individului dat, culoarea ?i structura p?rului, culoarea ?i t?ietura ochilor, forma nasului, grupa de sânge ?i o mul?ime de alte particularit??i morfologice, fiziologice ?i biochimice, care deosebesc un om de altul ?i-l fac unic pe fiecare dintre noi.
S? încerc?m s? exprim?m prin cifre volumul acestei informa?ii. Lungimea tuturor filamentelor moleculelor de ADN din nucleul unei celule umane este egal? cu circa patru metri. Dac? ar fi s? întindem într-o linie dreapt? toate moleculele de ADN din totalitatea celulelor unui om, lungimea lor general? ar acoperi distan?a de la p?mânt pân? la soare.
Conform unor calcule aproximative, cromozomii fiec?rei celule umane con?in câteva milioane de ge¬ne. De aceea la om posibilit??ile variabilit??ii combinative a caracterelor ?i însu?irilor sunt cu mult mai mari decât la alte specii biologice.
Numai operându-se cu cele 23 de perechi de cromo¬zomi fiecare p?rinte poate da teoretic aproximativ 10 miliarde de combina?ii ereditare.
F. Dobjanschii, eminent geneticiian american, a calculat c? chiar dac? fiecare cromozom uman ar con¬?ine doar câte o mie de gene, fiecare gen? ar avea doar dou? variet??i (alele dominante ?i recesive) ?i atunci ar fi posibil? existen?a unui num?r de indivizi cu combina?ii ereditare diferite, care ar dep??i cu mult cantitatea tuturor electronilor din Univers.
Dun? cum vedem, segregarea ?i redistribuirea liber? a genelor (recombinarea), care înso?e?te formarea celulelor sexuale, precum ?i caracterul întâmpl?tor al fecunda?iei ovulului, constituie cauza colosalei variet??i a oamenilor. În natur? nu exist? doi indivizi cu constitu?ie genetic? identic?. Fiecare om are în sine o garnitur? specific? de gene, fapt care ?i face ca fiecare din noi s? se prezinte ca o etnitate individual? ?i irepetabil?. Chiar ?i într-o familie cu mul?i copii p?rin?ii remarc? întotdeauna c? ei prezint? deosebiri - adesea foarte exprimate - în înclina?ii ?i gusturi, în tr?s?turi de caracter, în particularit??i de comportament ?i în atitudinea lor fa?? de cei din jur - de?i ace?ti copii tr?iesc în condi?ii de via?? similare ?i sunt trata?i cu aceia?i afec?iune de c?tre p?rin?i. Unul este zv?p?iat, altul încet, unul e sociabil, altul timid, unul e excesiv de pedant în ceea ce prive?te cur??enia, altul e un neângrijit, unul st? ore întregi pentru a monta un aparat de radio, iar altul nu are nici cel mai mic inte¬res pentru aparatele de radio ?i me?tere?te diferi¬te bibelouri artistice, unul s-a înscris la facultatea de fizic?, iar altul - la arte ?i aceast? enumerare poate continua la infinit!
În acela?i timp, chiar ?i din observa?ii dintre cele mai superficiale ?i întâmpl?toare, absolut cotidiene, descoperim la cutare persoan? anumite similitudini cu cineva din reprezentan?ii genera?iilor genetice precedente ?i în aceste cazuri spunem: «leit taic?-s?u», «copia bunicii». ?i, de remarcat, aceast? asem?nare pe care o surprindem, ?ine nu numai de aspectul exterior, ci ?i de tr?s?turile de caracter mo?tenite. Este tot atât de iute din fire ?i de ne înduplecat sau moale ?i nehot?rât, un fantezist ?i un vis?tor sau este închis ?i irascibil, ca, s? zicem, tat?l sau bunicul.
Dac? unul din p?rin?i are p?rul de culoare întunecat?, iar altul de culoare deschis?, copiii vor mo?teni p?rul întunecat. Dac? unul din p?rin?i are ochi c?prui, iar altul alba?tri, urma?ii vor avea ochii c?prui„ chiar dac? în genotipul lor sunt prezente ambele tipuri de gene - dominant ?i recesiv.
Începând cu genera?ia a doua, are loc segregarea caracterelor ?i din aceast? cauz? în fenotipul copiilor se manifest? nu numai caractere ale p?rin?ilor, dar ?i caractere ale str?mo?ilor. Trei copii vor avea ochii c?prui, a?a cum îi au p?rin?ii lor direc?i, iar unul îi va avea alba?tri - ca ?i bunicul de exemplu.
În mod analog se mo?tene?te ?i capacitatea de a manevra mai u?or cu mâna dreapt? sau cu cea stâng?.
Faptul merit? s?-i acord?m acum un interes mai am?nun?it.
Ne-am obi?nuit s? consider?m c? este normal când mâna func?ionala este cea dreapt?: oricum dreptacii constituie majoritatea absolut? (dup? diferite evalu?ri – de la 89 pân? la 94% din totalul popula?iei). În acela?i timp cunoa?tem persoane pentru care func?ional? este mâna stâng?, aceasta fiind tot atât de operatorie cum este mâna noastr? dreapt?. Vom ar?ta c? problema dreptacilor ?i a stângacilor este strâns împletit? cu istoria form?rii p?mântului. În emisfera sudic? oamenii ?i-au f?cut apari?ia mai târziu, nimerind aici în condi?ii ecologice absolut noi. Doar în emisfera sudic? p?mântul are o rota?ie de oglind? în raport cu emisfera nordic?. Se presupune c? prin acest fapt se explic? apari?ia stângacilor...
Iat? câteva date curioase: printre locuitorii fostei Uniuni Sovietice num?rul stângacilor constituie aproximativ trei procente, în Bulgaria - exact trei, în Corsica, Sardinia ?i Sicilia-7, în Fran?a-8, în Australiea-26, iar în Africa de Sud-50%.
Interesant, c? aceast? însu?ire poate fi constatat? la copii înc? cu totul mici. În acest scop este suficient s?-i d?m copilului o foaie de hârtie ?i s?-l rug?m s? deseneze un cerc. Lua?i aminte în ce direc?ie are s? se mi?te creionul. Dac? se va mi?ca în direc¬?ia acelor de ceasornic, copilul va cre?te stângaci.
În calitatea noastr? de p?rin?i faptul nu trebuie s? ne nelini?teasc? prea mult. Ce-i drept, în via?? un asemenea copil va întâmpina o mul?ime de mic incomodit??i. Toate aparatele de uz curent, începând de la foarfece ?i terminând cu casele de la troleibuze sunt prev?zute pentru dreptaci. În acela?i timp situa¬?ia de stângaci ofer? ?i unele avantaje destul de importante.
Este vorba de faptul c? preferin?a pe care o acor¬d?m mânii drepte sau celei stângi nu reprezint? pur ?i simplu o pl?cere a noastr?, explicarea fenomenului fiind legat? de raporturile dintre emisferele dreapt? ?i stâng? ale creierului. La majoritatea oamenilor tonul în activitatea creierului îl d? emisfera stâng?. Dar deoarece c?ile nervoase care merg spre creier la întrarea în acesta este încruci?at?, la astfel de oameni este mai puternic dezvoltat? partea dreapt? a corpului. În schimb, la stângaci emisfera dreapt? ?i cea stâng? au aproximativ «drepturi egale». Centrele vorbirii ?i, în general, ale gândirii logice, emo?ionale, adic? tot ce ?ine de sistemul al doilea de semnalizare sunt, de regul?, situate în partea stâng? a creie¬rului. Emisfera dreapt? cuprinzând cu prec?dere gândirea plastic?, intuitiv?, legat? de procesele de crea?ie. De aceea nu este exclus faptul c? stângaci la care emisfera dreapt? este într-o m?sur? mai mic? subordonat? celei stângi sunt înzestra?i poten?ial cu însu?iri creative mai mari, de exemplu, în art?. Se cunoa?te c? stângaci au fost ?i Holben, ?i Picasso, ?i Michelangelo, ?i Leonardo-da Vinci. Dar ?i în alte domenii s-au manifestat numero?i stângaci vesti?i. S? ne amintim, de exemplu, de Alexandru Macedon, de Carol cel Mare, de amiralul Nelson. Deci, dac? micu?ul dumneavoastr? este (sau va fi) stângaci nu face s? v? am?râ?i.
Este bine studiat? ?i predispozi?ia ereditar? la poliembrionie (sarcin? multipl?). La 100 de sarcini se na?te o pereche de gemeni, adic? un procent. fenomenul nu este de aceea întâmpl?tor. Maximumul de na?teri de gemeni revine la vârsta de 26--30 de ani a mamei. Un record neobi?nuit în acest sens a stabilit o doamn? austriac?, so?ia unui oarecare Bernar ?ainberg. Ea a n?scut 69 de copii, de?i a avut numai 27 de sarcini. Cazuri similare se cunosc ?i în Rusia În cartea lui A. Ba?u?chii «Panorama Sanct-Petersburgului, editat? cu mai bine de o sut? de ani în urm?, g?sim urm?toarele date.
În buletinul, trimis la 27 februarie 1782 la Moscova de la m?n?stirea Nicolschii, jude?ul ?uisc, era însemnat faptul c? ??ranul Fiodor Vasiliev din dou? c?snicii a avut 87 de copii. Prima so?ie în 27 de na?teri a n?scut de patru ori câte patru copii, de ?apte ori câte trei, de ?aisprezece ori câte doi - în total 69 de copii. A doua nevast? i-a d?ruit de dou? ori câte trei copii ?i de ?ase ori câte doi - în total 18 Va¬siliev avea 75 de ani, iar în via?? îi erau 83 de copii.
În acest caz, deoarece este vorba despre unul ?i acela?i b?rbat ?i de femei diferite, caracterul «sar¬cin? multipl?» s-a transmis, probabil, pe linie b?rb?teasc?.
Metodele de studiere a eredit??ii omului
Trebuie ar?tat c? studierea eredit??ii umane este le¬gat? de anumite dificult??i. La om nu pot fi aplicate metodele geneticiii experimentale, utilizate pe larg în zootehnie ?i în cultura plantelor. Cele mai r?spândite metode aplicate la studierea eredit??ii omu¬lui sunt cea genealogic?, a gemenilor ?i citogenetic?.
? Metoda genealogic? const? în studierea statistic? a genealogiei (a arborelui genealogic) oamenilor într-un ?ir de genera?ii. Prin aceast? metod? a fost stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a multor particularit??i umane, precum ?i natura genetic? a multor afec?iuni ca hemofilia, alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul ?i multe altele.
Analiza genealogic? permite pronosticarea eventualit??ii mo?tenirii de c?tre copii a diferitelor boli ereditare ?i, respectiv, de a se lua la timp m?surile profilactice corespunz?toare.
În multe cazuri aceast? metod? ajut? la confirmarea leg?turilor de rudenie dintre diferite genera?ii de oameni.
Drept exemplu poate servi urm?toarea întâmplare. În anul 1914 în Anglia se repara catedrala ?riuberi. Lucr?rile erau conduse de un urma? al primului duce al ducatului ?riuberi Jon Talbot, îngropat în 1453 în aceast? catedral?. Acest Jon Talbot a fost o figura istoric?. El a luptat împotriva Janei D'Arc ?i a murit de r?ni.
14 genera?ii îl îndep?rtau pe acest cavaler al veacului XV de urma?ul s?u. Puteau oare genele eroului r?zboiului de o sut? de ani s? ajung? peste cinci secole, pân? la contemporanul primului r?zboi mondial?
Urma?ul lui Talbot a deschis sarcofagul str?mo?ului. ?i cu acest prilej s-a constatat o dovad? incontestabil? a rudeniei lor, dovad? mult mai sigur? decât documentele genealogice vizate de notar: la unul din degetele scheletului dou? falange erau concrescute în una singur?.
Urma?ul ducelui t?iat de franceji le-a ar?tat martorilor mâna. Pe aceia?i mân? ca ?i la schelet, pe acela?i deget ca ?i la schelet, exact acelea?i dou? fa¬lange ar?tau ca una singur?. Le-a concrescut gena dominant?, a c?rei expresie fenotipic? poart? numele de simfalangie. Iat? înc? o manifestare a atotputerniciei genei, a eredit??ii!
Dup? acela?i tip dominant se mo?tene?te ?i brahidactilia, caracterizat? prin scurtarea degetelor de la mâni. Manifestarea ac?iunii genei dominante chiar în prima genera?ie este folosit? cu rezultate bune în expertiza judiciar?. Astfel, în anul 1921 în Norvegia prin aplicarea metodei genetice s-a repurtat un adev?rat triumf în cadrul unui proces judiciar de stabilire a paternit??ii.
Mama a doi copii nu putea prezenta judec??ii alte dovezi decât asigur?ri bazate pe jur?minte c? pârâtul este fostul ei concubin.
Expertiza genetic? a stabilit c? ambii copii ca ?i pârâtul sunt purt?tori ai genei de brahidactilie, în timp ce mama nu avea aceast? gen?. ?i judec?torul a satisf?cut cererea mamei.
Hemofilia (incoagulabilitatea sângelui) mai este numit? ?i boala regilor. Pentru prima oar? în descrierile dinastice fenomenul hemofiliei a fost înregistrat la fiul vestitei regine a Angliei Victo¬ria. Dat fiind faptul c? regii ?i ?arii se c?s?toresc numai cu regine ?i ?ari?e, aceast? boal? ereditar? s-a r?spândit în rândul familiilor domnitoare din Europa. A suferit de hemofilie ?i fiul lui Ni¬colai II (Romanov).
În cazul acestei boli cea mai mic? leziune vascular? poate provoca o hemoragie mortal?. «Vina» o poar¬t? gena recesiv?, localizat? în unul din cromozomii sexuali X. De remarcat c? sufer? de aceast? boal? nu¬mai b?rba?ii, de?i femeile sunt purt?torii acestei gene.
În unul din cromozomi X femeia respectiv? are o gen? «defectuoas?». Cel de-al doilea cromozom X con?ine o gen? normal? (dominant?), care ?i asigur? func?ionarea normal? ?i p?ze?te femeia de îmboln?vire. B?iatul pe care îl na?te o astfel de femeie are 50 de ?anse din 100 c? va mo?teni gena defectuoas?. Deoarece la b?rba?i exist? numai un singur cromozom X, iar (cromozomul ? nu con?ine o gen? normal?, care ar dubla-o pe cea defectuoas?, viciul pus în cromozomul X se manifest? numai la b?ie?i, mai exact la jum?tate din fiii n?scu?i de femei cu asemenea cromozomi.
În acela?i timp, jum?tate din num?rul total de feti?e, n?scute la asemenea femei poart? un cromozom X, despre existen?a c?ruia nu afl? decât când li se na?te un fiu, bolnav de hemofilie.
Cunoscând arborele genealogic al oamenilor la care se întâlne?te aceast? gen?, se poate astfel prevedea manifestarea bolii la genera?iile urm?toare ?i, fire?te, evita combina?iile lui nefavorabile în homozigot.
Dup? acela?i tip ca ?i hemofilia este mo?tenit ?i daltonismul (miopie coloristic?) -boal? de care suferea cunoscutul fizician ?i chimist Dalton ?i care se manifest? prin incapacitatea de a deosebi anumite culori, în special cea ro?ie de cea verde.
Daltonismul se întâlne?te la 4 procente din b?r¬ba?i, fapt care pe mul?i îi împiedic? s?-?i aleag? profesia de ?ofer.
Femei daltonice se întîlnesc de 200 de ori mai pu?ine decât b?rba?i. Femeia devine daltonic? doar în cazul unei coinciden?e rare: când ambii s?i p?rin?i sunt daltonici. În schimb, dac? unul din p?rin?i este s?n?tos, ?i fiica va fi s?n?toas?.
? Metoda gemenilor const? în studierea dezvolt?rii caracterelor la gemeni.
Se cunoa?te c? exist? dou? categorii de gemeni: bivitelini sau pseudogemeni ?i univitelini sau ge¬meni adev?ra?i.
În cazul gemenilor bivitelini sunt fecundate simultan dou?, trei ?i mai multe ovule, nu unul singur ca în mod obi?nuit. Din zigo?i deosebi?i se dezvolt? gemeni, sem?nând între ei ca ni?te fra?i obi?nui?i ?i nu ca ni?te gemeni.
Uneori, îns?, dintr-un singur ovul fecundat se formeaz? doi sau mai mul?i embrioni. Aceasta se produce atunci când în stadiile ini?iale de dezvoltare zigotul se divizeaz? în dou? p?r?i, din care în continuare se dezvolt? copii normali. Anume ace?ti gemeni se numesc univitelini sau adev?ra?i. Ei au întotdeauna acela?i sex, deci pot fi sau fete, sau b?ie?i ?i seam?n? între ei ca dou? pic?turi de ap?. Se cunosc cazuri când gemenii univitelini sunt foarte greu de deosebit unul de.cel?lalt Este un fenomen explicabil, dat fiind faptul c? ei au unul ?i acela?i genotip, spre deosebire de cei bivitelini, la care genotipurile sunt diferite.
Câ?iva ani în urm? colaboratorii Institutului de genetic? medical? ?i ai Institutului de medicin? II din Moscova au încercat s? explice de ce în unele cazuri se nasc gemeni univitelini (monozigotici), iar în altele - bivitelini sau dizigotici.
Ei au examinat 259 de familii din Moscova ?i au ajuns la concluzia c? num?rul de na?teri a gemenilor dizigotici este cu atât mai ridicat cu cât mai... înalt? este statura mamei. Aceast? probabilitate cre?te ?i în familiile în care mamele au un serviciu le¬gat de munca fizic?, precum ?i acolo unde rela?iile dintre p?rin?i nu sunt tocmai bune. În acela?i timp probabilitatea na?terii unor gemeni monozigotici cre?te odat? cu cre?terea vârstei tat?lui, în famili¬ile cu un regim alimentar mai calitativ ?i în acelea în care mama a folosit înainte mijloace anticoncep?ionale.
Toate aceste fenomene urmeaz? înc? a fi explicate. Prezint? un mare interes ?i urm?torul fapt: în familia Dionn, de origine francez?, care tr?ia în Ca¬nada, s-au n?scut cinci gemeni univitelini, cinci feti?e. Ele uimeau prin asem?nare. Pe baza asem?n?rii ?i deosebirilor dintre ele, s-a putut stabili pân? ?i modul în care s-a produs divizarea ovulului fecundat.
Dup? prima diviziune a zigotului ?i formarea a doi blastomeri (celule somatice) dintr-o celul?-fiic? s-au format altele dou? nepoate, de la care au provenit Sesil ?i Annet. De la cealalt? celul?-fiic? ?i-au luat începutul alte dou? nepoate, una dintre care s-a transformat în Ivonn, iar cealalt? celul?-nepoat? s-a divizat în dou? str?nepoate, de la care au provenit Emili ?i Mari.
Aceast? schem? a fost stabilit? pe baza faptului c? Sesil ?i Annet sem?nau între ele mai mult decât toa¬te celelalte.
Acela?i lucru s-a constatat ?i în cazul lui Emili ?i Mari.
Ivonn ocupa parc? o pozi?ie intermediar?. Tot oda¬t? atât Sesil ?i Annet, cât ?i Emili ?i Mari prezentau asem?n?ri exterioare perfecte-copii în oglind? una a alteia. Asem?narea în oglind? se manifesta prin faptul c? dac? unul din gemeni are o aluni?? pe obrazul drept, cel?lalt va avea una identic?, situat? în acela?i punct, dar pe obrazul stâng.
La vârsta de patru ani ?i jum?tate toate cele cinci feti?e s-au îmboln?vit brusc de tonzilit? ?i la toate li s-au scos amigdalele. În leg?tur? cu aceasta se cere subliniat faptul c? gemenii univitelini sufer? în 80- 90% din cazuri simultan de acelea?i boli în timp ce la bivitelini acest fenomen lipse?te.
Comparând gemenii univitelini cu cei bivitelini, se pot face concluzii despre rolul eredit??ii, pe de o parte, ?i rolul mediului înconjur?tor, pe de alta, în dezvoltarea unor sau altor caractere, inclusiv ?i în dezvoltarea aptitudinilor intelectuale ale omului. Dar despre aceasta vom vorbi mai încolo.
În cazul dat o importan?? deosebit? o au observa?iile asupra gemenilor adev?ra?i care tr?iesc împreun? sau nu, adic? în condi?ii diferite.
? Metoda citogenetic? a început s? fie aplicat? pe larg abia în ultimul timp. Pe baza acestei metode au fost ob?inute numeroase date referitoare la bolile cromozomice la om. Este suficient s? men?ion?m c? 25% din concep?ii, din cauza unor deregl?ri cromozomale, se termin? cu avorturi spontane. ?i chiar dac? un anumit num?r de astfel de copii suprave?uiesc, ei su¬fer? de diferite defecte.
Prezen?a unor muta?ii cromozomale poate fi determinat? la studierea cu ajutorul microscopului a cariotipului celulelor somatice. În acest scop celulele sunt în prealabil fixate (omorâte brusc) cu ajuto¬rul unor agen?i chimici speciali, apoi ele se coloreaz? cu ajutorul unor coloran?i speciali, a?a încât cromozomii s? se disting? clar de contextul citoplasmei, dup? aceea se preg?tesc preparate care sunt examinate sub microscop. Toate devierile de la num?rul normal ?i structura normal? a cromozomului se înregistreaz? ?i pe aceast? baz? se fac concluziile corespunz?toare.
Aceast? metod? ?i-a g?sit de asemenea o larg? aplicare în diagnosticarea timpurie a sexului viitorului copil, precum ?i în serviciile de consulta?ii medico-genetice, pe care urmeaz? acum s? le examin?m.
|