|
Consecintele variabilitatii geneticii
Una din tezele fundamentale ale geneticii moderne esta aceea ca
oamenii sunt heterozigoti pentru majoritatea genelor lor. Acest univers
genetic unic va influenta intreaga existenta umana, inclusiv adeaptarea la
circumstantele, atat de complexe, care definesc civilizatia moderna. Faptul
este imperios necesar intr-un mediu care seamana din ce in ce mai putin cu
cel in care, si din care am evoluat, mediu care se modifica uluitor de
rapid. Industria de pilda produce si arunca in circulatie substrante pe
care nu le-am mai cunoscut. Iar printre ele un loc major il ocupa
medicamentele. Permanent industria farmaceutica creeaza noi produse,
eficace sau mai putin eficace, pe care practica le asteapta. Foarte mult
timp s-a crezut ca daca se administreaza un medicament dat, intr-o anumita
doza, unui numqar oarecare de pacienti, toti vor reactiona la fel. Or, s-a
demonstrat ca patruns in organisme diferite, acelasi medicament are
destine diferite in functie de structura genetica indivioduala.
Descompunerea lui implica participarea unui numar oarecare de enzime,
enzime care pot fi prezente sau nu (si enzimele sunt controlate genetic).
Astfedl medicamentul respectiv administrat in aceeasi doza unor bolnavi de
aceeasi varsta si sex are urmari aporoape imprevizibile. La unii bolnavi
apare raspunsul terapeutic scontat, la altii nu apare nici un raspuns, iar
la altii apar fernomene toxice, mai mult sau mai putin grave. Nu o data s-a
spus ca rareori mmedicamentele se conmporta conform asteptarilor.
Ramura geneticii care studiaza raspuinsul individual la medicamente
se numeste farmacogenetica. Farmacogenetica a demonstrat ca anumite reactii
neobisnuite la medicamente uneori grave, sunt datorate unui caracter
eraditar.
Exemplul care urmeaza este deosebit de concludent. "Izoniazida" este
uin medicament larg utilizart in tratamentul tuberculozei. Dupa
administrare, ea este transformata in ficat de catre o enzima ,
acetilcoenzima A. Pentru a putea interlege exemplul trebui spus ca exista
mai multe foprme de enzime si diversitatea lor explica de ce , dupa aceeasi
doza, unii bolnavi elimina repede medicamentul, iar altii lent. Ca atare
unii au o concentratie plasmatica mai mare , iar altii mai mica. In functia
de viteza de eliminare a medicamentului sau deosebit doua grupe de
indivizi: inactivatori rapizi si inactivatori lenti. Procesul este
conditionat genetic . Inactivatorii lenti sunrt homozigoti pentru o mutatie
care blocheaza sinteza enzimei. Inactivatorii rapizi sunt heterozigoti sau
homoizigoti noirmali. Este interesant ca gena pentru inactivare lenta are o
distributie geografica particulara: este relativ frecventa printre
"euripizii" si "negrizi" din SUA: 50%-55% si foarte rara printre eschimosi
si japonezi- |