|
Comportarea genelor. Echilibrul Hardy-Weinberg.
Experimentele desf??urate de W. Johannsen cu specii pure ale Phaseolus vulgaris au permis distinc?ia între genotipul ?i efectele mediului înconjur?tor asupra genotipului care conduc împreun? la propagarea specific? a fenotipului unui organism. Chiar dac? varia?iile cauzate de mediul înconjur?tor pot conduce la diferen?e doar fenotipice ale unei “linii pure” o selec?ie cu astfel de linii ar trebui sa fie neafectat?. Aceste experimente au fost condi?ii esen?iale pentru evaluarea teoretic? ?i statistic? a frecven?ei alelelor în interiorul popula?iilor.
O precondi?ie important? în atingerea rezultatelor de reproductibilitate este folosirea unor surse definite de material. Linii genetice pure nu sunt întotdeauna la îndemân? de la început.
Complet independente de încerc?rile despre care am vorbit pân? acum sunt studiile lui danezului W. Johannsen care a studiat variabilitatea fasolei fran?uze?ti (o varietate de Phaseolus vulgaris). Numeroase linii pure care difer? în anumite caracteristici cum este diferen?a de m?rime, exist? obligatoriu în aceast? varietate ce se autopolenizeaz?. Aceste diferen?e sunt determinate genetic ?i devin astfel un element al genotipului. Dar pentru un num?r de motive cum ar fi, de exemplu, pozi?ia p?st?ii ?i diferen?ele rezultate din aprovizionarea cu substan?e asimilate ?i cu alte nutrimente produc fiec?rei plante s? creasc? în propor?ii diferite. Distribu?ia aceasta este cauzat? de factori externi reprezentând un element al fenotipului care este ob?inut prin combinarea unor caracteristici ereditare cu factorii de mediu.
Johannsen a ales cel mai mic ?i cel mai mare tip de p?staie din varia?ia fenotipic? a unei linii pure produs? prin cultivarea mai multor genera?ii pentru care nu a mai observat o schimbare a greut??ii medii. O selec?ie în interiorul liniilor pure este f?r? efect (vezi tabelul). Bazat pe aceste descoperiri Johannsen a legat termenii genotip ?i fenotip.
Varia?iile cauzate de mediu trebuiesc totu?i luate în considerare când intersect?m valorile. Un exemplu va ilustra aceasta. E. M. East (1910) a intersectat o specie de grâu cu spice lungi cu una cu spice scurte. Prima genera?ie a fost intermediar? dar nu strict uniform. Cea de-a doua genera?ie a ar?tat varia?ii mai mari deoarece influen?a factorilor de mediu ?i apari?ia diferitelor genotipuri s-au suprapus. În aceste cazuri este imposibil s? identifici genotipurile direct.
Rezultatele sunt cele ob?inute de W Johannsen în 1903, 1926.
Rela?ia dintre greutatea medie a genera?iei “mam?” ?i a genera?iei “fiic?” la o varietate de fasole.
? greutatea boabelor “fic?”
categorii de greutate
10 20 30 40 50 60 70 80 90 media
20 - 1 15 90 63 11 - - - 43,8
30 - 15 85 322 310 91 2 - - 44,5
40 5 17 175 776 956 283 24 3 - 44,2
50 - 4 57 305 521 196 51 4 - 48,9
60 - 1 23 130 230 168 46 15 2 51,9
70 - - 5 53 175 180 64 15 2 56,0
total 5 38 170 1676 2255 928 187 33 2 47,92
Echilibrul Hardy – Weinberg
Savan?ii Hardy (englez) ?i Weinberg (german) au putut demonstra c? frecven?a homozigo?ilor ?i cea a heterozigo?ilor într-o popula?ie r?mâne constant? timo de genera?ii dac? anumite condi?ii sunt îndeplinite. Legea omonim? permite calculul teoretic al frecven?ei pe care o are un anumit în cadrul unei popula?ii indiferent de num?rul de alele existente.
Legile mendeliene pornesc de la doi p?rin?i individuali împreun? cu descenden?ii lor. Problemele despre ereditate a?a cum au fost descrise pân? acum pot fi în?elese numai sub anumite condi?ii. Ra?ii precum 3:1 pot fi cu greu descoperite în natur? deoarece fiecare specie trebuie privit? ca un grup de popula?ii în care un anumit genotip apare în cantit??i greu de determinat. Frecven?a unei alele poate fi foarte mic? ?i combina?iile genetice la care aceasta va lua parte vor fi în consecin?? foarte rare.
Cei doi savan?i au demonstrat independent în 1908 respectiv 1909 faptul c? frecven?a homozigo?ilor ?i cea a heterozigo?ilor r?mâne constant? timp de genera?ii cu condi?ia ca:
popula?ia s? fie foarte numeroas?
indivizii s? se poat? împerechea f?r? constrângeri (în cazul în care apar?in sexelor opuse ?i locuiesc în acela?i loc ?i în acela?i timp, binen?eles)
nu exist? selec?ia anumitor alele
nu apare migrare de gene
nu apar muta?ii.
Modelul lor matematic s-a propagat în literatur? sub denumirea de echilibrul Hardy-Weinberg.
Considera?ii: Se dau dou? perechi de alele A ?i a ?i presupunând c? frecven?a lui A este p=0,9(=90%) cea a lui a fiind q=0,1(=10%) ceea ce conduce la p+q=1.
Într-o popula?ie vor exista genotipurile AA, Aa ?i aa. Celulele germinate produse vor con?ine atât A cât ?i a. Dac? ele se intersecteaz? probabilistic trebuie ?inut cont c? celulele care îl con?in pe A au frecven?a p iar cele cu a frecven?a q. Corespunz?tor cu aceste genotipuri ele apar în urm?toarele genera?ii cu urm?toarele frecven?e:
AA = 0,9 x 0,9 = 0,81
Aa = 0,9 x 0,1 = 0,09
aA = 0,1 x 0,9 = 0,09
aa = 0,1 x 0,1 = 0,01
sau, într-o exprimare matematic?: AA=p2; Aa + aA = 2pq; aa=q2 sau
p2 + 2pq + q2 = (p+q)2 = constant
Sau, exprimat în cuvinte: în condi?iile men?ionate mai sus, rata original? a alelelor A ?i a va fi men?inut? cu fiecare genera?ie. Poate fi orice num?r de alele pe gen? într-o popula?ie. Genomul fiec?rui individ este de aceea doar o selec?ie aleatoare din întregul “bazin” de gene.
Legea Hardy-Weinberg permite calcularea frecven?ei heterozigo?ilor individuali. În cazul existen?ei a dou? alele ea nu poate dep??i 0,5. Dac? o alel? are o frecven?? sporit?, atunci rela?iile genotipice se vor deplasa în favoarea creeri acestui tip de homozigot. Dar deoarece precondi?iile lui Hardy-Weinberg nu sunt în general îndeplinite, popula?iile de plante fiind în general foarte mici ?i autopolenizându-se, legea nu poate fi aplicat? aici. Mendel însu?i a atacat problema în studiul s?u clasic din 1866 ?i ?i-a pus întrebarea de ce se opresc ra?iile de împ?r?ire consecutive, în cazul în care descenden?ii unei noi genera?ii se intersecteaz? între ei. El a f?cut urm?toarea extrapolare, presupunând c? porne?te de la patru plante:
genera?ia A(A) Aa a(a) valorile relative A(A):Aa:a(a)
1 1 2 1 1 : 2 : 1
2 6 4 6 3 : 2 : 3
3 28 8 28 7 : 2 : 7
4 120 16 120 15 : 2 : 15
5 496 32 496 31 : 2 : 31
n 2n-1 : 2 : 2n-1
În cea de-a zecea genera?ie 2n-1 este 1023. Sunt corespunz?tor 2048 de plante care deriv? din aceast? genera?ie, 1023 cu caracter dominant, 1023 cu caracter recesiv ?i doar dou? hibride.
Analiza statistic? a rezultatelor geneticii.
S-a pus problema analizei ?i reprezent?rii fenomenelor de mas? cum sunt frecven?a alelelor în popula?ii prin calcule statistice ?i probabilistice. Rezultatele experimentelor pot fi grupate în jurul unei valori medii. Pentru a descoperi dac? dou? seturi de valori reprezint? de fapt aceea?i lege sau lucruri complet diferite se face testul de toleran?e “t-test” (const? în aplicarea difern?elor pe o un grafic, rezultatul ob?inut trebuind s? concorde cu curba lui Gauss – vezi mai jos). Acesta d? r?spuns întreb?rilor privitoare la cât de mult difer? sensul a dou? seturi de m?sur?tori.
Testul “chi2” î?i are scopul în verificarea rezultatelor experimentale cu rezultatele teoretice. Cu cât valoarea acestuia este mai mic? cu atât se observ? c? legea este respectat? altfel a ap?rut o devia?ie în procesul de transfer a genelor (testul const? în calcularea erorii relative a m?sur?torilor ?i impunerea ca ea s? fie cuprins? într-un anumit domeniu).
s = suma (xi – X)2 /n-1 în care X este valoarea a?teptat? iar xi valoarea ob?inut?
MENDEl, redescoperitorii s?i ?i geneticienii secolului nostru nu au reu?it niciodat? s? ob?in? valoarea exact? a ra?iei de încruci?ere 3:1. Ra?ii precum aceasta sau cea de 1:1 sunt valori idealizate. În ciuda faptului c? interpretarea mecanismului lor este plauzibil?, trebuiesc puse câteva întreb?ri nu doar de un matematician ci ?i de un genetician practician.
Cât de mare este devia?ia fa?? de valorile teoretice care ne-am fi a?teptat s? apar??
Cât de multe specimene trebuiesc luate în considerare pentru a avea erori neglijabile?
Exist? metode de optimizare a modului de lucru?
R?spunsurile la aceste întreb?ri pot fi date doar prin intermediul calculelor probabilistice. De la început trebuie spus c? nu se a?teapt? un r?spuns cert: DA sau NU ci unul care s? afirme cu ce probabilitate o presupunere este valabil? sau care este diferen?a semnificativ? între dou? seturi de m?sur?tori. Geneticianul este ajutat de câteva formule care le poate aplica ?i de tabele calculate la care poate face referire. Condi?ia necesar? pentru uzul aproxim?rilor matematice este alegerea formulei corecte. Trebuie l?murit dac? propriile valori experimentale satisfac respectivele condi?ii.
Toate acestea sunt necesare în vederea observ?rii schimb?rilor în raportul de segregare, fie datorit? muta?iilor (raze X, etc...) fie datorit? cosangviniz?rii sau a ingineriei genetice.
Referat redactat de elevul Onu Constantin – clasa a XII-a B
Liceul Auto Piatra Neamt
|