|
CAPACITATEA UNOR BOLI DE A SE TRANSMITE EREDITAR
Capacitatea unor boli sau trasaturi de a fi transmise ereditar a fost
cunoscuta (intuita) inca de cand se practica medicina, si insusi
Hippocrates stia ca unele trasaturi si boli pot avea caracter familial.
Pana la inceputul secolului al douazecilea, ereditatea era
considerata a fi o imbinare de continuitate si variatie de trasaturi si
caractere, si se pare ca si Hippocrates stia aceasta. Momentul critic in
cunoasterea legilor transmiterii ereditare este reprenzentat insa de
memorabila lucrare a lui Johann Mendel, intitulata "Cercetari asupra
hibrizilor vegetali" aparuta in 1865. In cele cateva pagini, cat contine
lucrarea, sunt prezentate rezultatele unor ani de cercetari staruitoare,
comparabile ca importanta teoretica si consecinte practice cu opera lui
Pasteur asupra fermentatiei butirice.
Dat mult timp uitarii si redescoperit ulterior, Mendel a reintrat in
actualitate si, printre primele boli ereditare inscrise in tipare
mendeliene , a fost alcaptonuria, boala descrisa in 1902 de Garrod. Curind
dupa aceasta remarcabila observatie de patologie umana ereditara, a fost
identificat un mare numar de boli atribuite efectelor deletorii ale
prezentei unei singure gene umane mutante. Acestea au fost numite boli
monogenetice iar catalogul bolilor sau tulburarilor plauzibil care sau
dovedit a avea o baza mendeliana a totalizat in scurt timp 1364 de
entitati. Termenii <> si <> au patruns adinc in
vocabularul mendelian al patologiei umane si, multe boli care nu au o baza
veritabila in ereditatea mendeliana dovedita au continuat sa poarte aceasta
eticheta, mai mult, pentru orice boala despre care se putea afirma ca
prezumtiv ar putea avea o baza genetica se declansau eforturi sustinute
pentru a fi interpretata mendelian.
O ulterioara descoperire critica a survenit in anul 1959 cind a fost
descrisa prima tulburare determinata de o aberatie cromozomica numerica:
sindromul Down, consecinta a trisomiei 21. In urmatorii citiva ani au fost
descoperite numeroase alte sindroame determinante de aberatii cromozomice.
Se vorbeste in prezent de <> cele mai
multe fiind identificate in ultimii ani ca urmare a utilizarii tehnicilor
curenete de bandare si a noii tehnici - aplicarea tehnologiei AND
recombinat, colorarea cu distamicin DAPI, bandarea Cd. Considerind ca viata
fiintei umane incepe in momentul fertilizarii ovulului trebuie sa se
recunoasca ca anomaliile cromozomice reprezinta cea mai larga categorie de
cauze de moarte la specia umana. Efectele aneuploidiei asupra dezvoltarii
includ:
. malformatii congenitatle multiple, sub forma de anomalii minore sau
majore;
. efecte deletorii asupra functiei SNC asociate cu retard mintal;
. efec |